مرض تاي ساكس هو مرض يصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان. يظهر مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه كاضطراب عصبي تنكسي يصيب جميع الأعمار، ولكنه يتطور بشكل أسرع عند الأطفال، حيث يتسبب في وفاة الطفل لأنه يقوم بتكسير المادة الدهنية في جسم الطفل، مما يؤدي إلى فقدان الطفل. المعاناة من مرض تاي ساكس.
مرض تاي ساكس، الأسباب والعلاج
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه هو اضطراب نادر ينتقل إلى الطفل عن طريق الوالدين من خلال تلف الخلايا العصبية في الحبل الشوكي والدماغ.
ويحدث ذلك عندما تغيب الإنزيمات التي تحلل المواد الدهنية المعروفة باسم الغانغليوزيدات في الجسم.
وتتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل، وبالتالي تصبح مادة سامة وتتأثر بسببها الخلايا العصبية.
عندما يتطور مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه عند الطفل، فإنه يؤدي إلى فقدان الطفل السيطرة على عضلاته.
وهذا يمكن أن يؤثر على الطفل ويسبب الشلل والعمى والوفاة.
يقتصر الخطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسية التي تتبع فيها جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات السكانية.
يتم نقل بعض الطفرات بسهولة إلى الأبناء، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات الأمراض الموجودة في الجسم.
إقرأ أيضا:كيفية علاج مرض برادر ويلي انظر حولكمع مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات المؤسسة:
اليهود الأشكناز
يواجه اليهود الأشكناز أعلى درجة من المخاطر الموجودة في تاي ساكس.
حيث يكون واحد من كل ثلاثين شخصًا حاملًا للمرض، ويوجد نوع معين من الطفرات موجود بين السكان، وهو ما يمثل 1278% من TATC.
وينتج عنه مرض تاي ساكس الطفولي في الولايات المتحدة، حيث يصاب به واحد من بين 3500 طفل يهودي أشكنازي.
جنوب لويزيانا
نظرًا لتأثرهم بنفس الطفرة والحصول على نفس مستوى درجات المخاطرة مثل تاي-ساكس، تمكن العلماء من تتبع أصل حاملي المرض إلى القرن الثامن عشر، حيث تزاوج أحد المؤسسين في فرنسا ولم يكن يهوديًا.
الكنديون الفرنسيون
لديهم نفس المخاطر المذكورة أعلاه ولكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطتين.
الأميركيون الأيرلنديون
هم أقل تأثرا بالمقارنة مع المجموعات السابقة.
انظر هنا: دواعي استخدام فيتايامي لعلاج نقص الحديد والفيتامين والآثار الجانبية
أهم أعراض مرض تاي ساكس
تختلف أسباب مرض تاي ساكس وعلاجه عن أعراضه، إذ يظهر لدى معظم الأطفال قبل الولادة.
تبدأ الأعراض بالظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر، وتشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:
إقرأ أيضا:هل يتزوج الرجل المنغولي؟ – -انظر حولك- مشاكل الحركة.
- يتكلم الشخص المصاب بمرض تاي ساكس كلامًا غير واضح.
- مشاكل النمو.
- حدوث نوبات الصرع.
- شكل مزمن.
- وجود بقع حمراء في العين.
- – يمشي المصاب بشكل غير مستقر.
- ضعف في عضلات الطفل.
- شكل الكبار.
- تحدث تشنجات.
- تأخر في النمو الاجتماعي والعقلي.
- فقدان الطفل للسمع والبصر.
- شكل طفولي متأخر.
- يفقد الطفل المهارات الحركية مثل الزحف والتقلب والجلوس.
أسباب مرض تاي ساكس
يسبب مرض تاي ساكس ويتم علاجه عن طريق الجينات التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل بسبب وجود طفرات في الجينات المحمولة على الكروموسوم 15.
ولذلك يعمل هذا الجين على إنتاج بروتين في الجسم يعرف باسم هيكسوزامينيداز أ.
وبدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية داخل الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه من خلال اختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عن طريق البطن أو المهبل.
يقوم الطبيب بإجراء CVS في الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.
أما بالنسبة لبزل السلى، فيتم أخذ عينة بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل، وذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق إبرة في بطن الأم.
إقرأ أيضا:كم يصل عمر الطفل المنغولي انظر حولكيقوم الطبيب بطرح عدة أسئلة على الوالدين حول الأعراض التي تظهر على الطفل، ثم يطلب الطبيب إجراء فحص الدم للتشخيص.
ثم يقوم الطبيب بفحص أحد الإنزيمات، مثل الهيكسوزامينيداز، الموجودة في دم الطفل. عندما تكون مستويات الإنزيمات غائبة أو منخفضة، فهذا يعني أن الطفل مصاب بمرض تاي ساكس.
اقرأ أيضًا: في أي عمر تبدأ علامات التوحد وما هي أهم علاماته؟
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات حتى لا تزداد أعراض المرض لدى الطفل.
الهدف الأساسي من العلاج هو الراحة والدعم، وهذا ما يُعرف باسم “الرعاية التلطيفية”.
ويشمل علاجات الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. تشمل العلاجات التي تدعم الطفل ما يلي:
الرعاية التنفسية
يصاب الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس بسهولة بالتهابات الرئة التي تؤدي إلى تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.
يستخدم الآباء العلاج الطبيعي (CPT)، الذي يزيل المخاط في الرئتين.
الأدوية
تعمل الأدوية على تخفيف الأعراض، حيث يتم وصف الأدوية من قبل الطبيب، والتي تشمل الأدوية المضادة للنوبات الناتجة عن الصرع.
العلاج الطبيعي
كما يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل، فإن العلاج الطبيعي يعمل على تأخير تصلب المفاصل لدى الطفل المصاب بمرض تاي ساكس، ويقلل من آلامه وفقدانه لوظيفته.
أنبوب الغذاء
يستخدم من قبل الأطفال الذين يعانون من صعوبة البلع ومشاكل التنفس التي تحدث أثناء تناول الطعام.
العلاج الجيني
وذلك عن طريق استبدال الجين المعيب للمريض بجين آخر طبيعي حتى يتمكن من إنتاج إنزيم نشط آخر.
حتى لا يتطور مرض تاي ساكس ولا تتدهور حالته.
العلاج ببدائل الانزيم
يتضمن هذا العلاج استبدال الإنزيم المفقود لدى الأفراد المصابين بمرض تاي ساكس باستخدام الإنزيمات الاصطناعية.
ولكن هناك عدة مشاكل في هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل على عبور الحاجز الدموي الدماغي.
وهي عبارة عن شبكة تعمل على حماية الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
ويتم ذلك عن طريق استخدام جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية، قبل تحطيم الإنزيمات المعيبة.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلية.
فهو يساعد الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية، وهي تكسير المواد المتراكمة في مرض تاي ساكس.
طرق الوقاية من مرض تاي ساكس
لا توجد طريقة محددة للوقاية من مرض تاي ساكس والتسبب فيه وعلاجه إلا من خلال الفحص من خلال الاختبار الجيني لأحد الوالدين.
يساعد الفحص المبكر على الوقاية من مرض تاي ساكس، حيث يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل حدوث هذا المرض:
التشخيص الوراثي قبل الزرع
يتم تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية بعد تخصيب بويضة الأم باستخدام تقنيات الإخصاب في المختبر.
أي اختيار أجنة خالية من العيوب وزرعها في رحم الأم. تستخدم هذه الطريقة لمجموعة من الأمراض، منها: مرض تاي ساكس، والاضطرابات الوراثية الأخرى، ومرض تاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
من خلال التحليل الجيني قبل الولادة، والذي يحدد ما إذا كان الطفل سوف يرث المرض أم لا.
زميل الاختبار
من خلال فحوصات ما قبل الزواج لتحديد مدى إصابتهما بمرض تاي ساكس.
شاهد أيضاً: اختبارات الكشف المبكر عن التوحد وكيفية تشخيصه؟
يعتبر مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه من أخطر الأمراض كما وضحنا سابقاً. ويجب عليكم أيها الآباء أن تهتموا معاً بهذا المرض الوراثي حتى لا يؤثر على الجنين وقد يؤدي إلى فقدانه أو تعرضه لمخاطر كثيرة كما وضحنا سابقاً.
