تقرير عن مرض هنتنغتون مرض هنتنغتون هو اضطراب دماغي تقدمي يؤدي إلى حركات غير منضبطة ومشاكل عاطفية وفقدان القدرة على الاستنتاج والتفكير. نوضح ذلك من خلال موقع المقال mqall.org تقرير عن مرض هنتنغتون. ونوضح أسباب الإصابة وكيفية علاجها، مع العلم أن هذا المرض قد يبدأ في مرحلة المراهقة. قد يبقى الأشخاص المصابون على قيد الحياة لمدة تصل إلى 10 و15 عامًا من المرض.
تقرير عن مرض هنتنغتون
- وينتج هذا المرض عن تدهور الخلايا العصبية في الدماغ مع مرور الوقت، وهو للأسف مرض مزمن.
- ويظهر هذا المرض بين سن الثلاثينات والخمسينات، وقد يظهر المريض مبكراً.
- قد تكون طفرة في جين HTT هي سبب مرض هنتنغتون. قد يستعيد ويجهز بنية البروتين. وعلى الرغم من أن عملية هذا البروتين ليست معروفة بعد، إلا أنه يبدو أن لهذا البروتين دور مهم في الخلايا العصبية للدماغ.
- تحدث الطفرة المسببة لهذا المرض نتيجة وجود قطعة من الحمض النووي في جين HTT تحتوي على تكرار ثلاثي.
- توجد أعلى مستويات مرض هنتنغتون في الدماغ والخصيتين، بينما تكون الكمية معتدلة في الكبد والقلب والرئتين.
- وظيفة هذا البروتين في البشر غير معروفة، لكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في النسخ، وإشارات الخلية، والنقل داخل الخلايا.
شاهد أيضاً: تأثير الوسواس القهري على الدماغ؟
إقرأ أيضا:علاج الغدة الدرقية النشطة – مقال انظر حولكآثار مرض هنتنغتون
- الحركة.
- السلوك والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- تعلُّم.
- الحركات اللاإرادية التي تظهر على شكل رقص، ولكنها تسمى بالرقص العصبي بسبب الحركات.
- أرى حركات مثل التحدث والمشي.
- يواجه المريض صعوبة في أداء المهام المطلوبة منه.
- يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
- مشكلة فقدان الذاكرة.
- الدخول في مرحلة الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات في فترات النوم.
- المشاكل الجنسية التي تظهر مع الزوج/الزوجة.
- مواجهة صعوبة في تناول الطعام، وخاصةً بلع الطعام.
- تلاحظ في السنوات الأولى أن التغيرات التي تحدث بسبب مرض هنتنغتون تكون بسيطة سواء في السلوك أو التفكير أو العواطف، كل ذلك قبل ظهور المرض على الجسم.
- الكلمات التي يكررها المريض أكثر من مرة ويكون هناك بطء في نطقها.
- حركة العين سريعة ومتشنجة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
أسباب مرض هنتنغتون
- مرض وراثي ينتج عن توسع جزء من الجين، ويؤدي هذا التوسع إلى زيادة فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
- وكلما حدث هذا التوسع بشكل متكرر، كلما ظهر المرض في وقت مبكر. يتم تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر الجين المريض.
- وبما أنه مرض وراثي، يرث المريض مجموعة من الجينات، واحدة من الأب وواحدة من الأم. ومع ذلك، في مرض هنتنغتون، قد يكون جين المريض من الأب فقط أو من الأم فقط.
- وفي بعض الأحيان يكون من الصعب تشخيص المرض إذا توفي الوالدان قبل ظهور أعراض المرض.
هل يمكن أن يكون هناك تشخيص خاطئ؟
- وقد يحدث ذلك في مراحل مبكرة، مما يجعل من الصعب تشخيص المرض عندما لا تتوفر معلومات كافية عن المصابين بالمرض بين أفراد الأسرة من ناحية.
- ومن ناحية أخرى، تنوع واختلاف الأعراض من فرد إلى آخر.
- تظهر أعراض الاكتئاب بشكل واضح في بداية المرض، وعندما يظهر الكوريا العصبية فإنه من السهل بعد ذلك تشخيص المرض عن طريق الاختبارات الجينية.
ماذا يجب أن أنتظر إذا كنت مصابًا بهذا المرض؟
- ومع تقدم المرض، تتفاقم الأعراض وتزداد.
- -زيادة الحركات اللاإرادية.
- تغير في القدرة على التفكير والفهم والتعلم والتذكر.
- التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
- كما قد تظهر صعوبات أخرى في التحدث وبلع الطعام، مما قد يؤدي إلى الاختناق.
- شعور المريض بالإحباط يخلق حالة من عدم الاهتمام الشخصي وظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
- يبدو المريض في حالة ارتباك ملحوظ ويدخل في حالة من العناد.
- الإحباط والقمع المحيط بالمريض يجعله غير قادر على القيام بالأنشطة العقلية والجسدية أو الأعمال الروتينية اليومية. ولذلك يحتاج المريض إلى مساعدة من حوله بسبب عدم التحكم في الأكل والمشي وعدم التحكم في الإفراز.
- يجب ألا تتردد في استشارة طبيب الأعصاب، حيث أن هذا المرض يسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى قد تؤدي إلى الوفاة.
علاج مرض هنتنغتون
- وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض، إلا أن الجراحة قد تقلل من علامات هذا المرض إلى حد ما
- لكننا اليوم نرى أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاج من خلال غير الدواء قد يساعدون المرضى إلى حد ما.
- قد يكون هناك القليل من الأدلة حول نوع الأدوية والجرعات. عادة، قد يصف الأطباء الأدوية المهدئة لتقليل الإيماءات والحركات اللاإرادية لهؤلاء المرضى.
- وفي حالة استخدام الأدوية، فنتيجة لزيادة إفراز مادة الدوبامين في الدماغ، تظهر علامات الاكتئاب لدى المرضى.
تعريف مرض هنتنغتون
- لتحديد هذا المرض يمكن استخدام الطرق الجزيئية.
- قد تستفيد هذه الطريقة من زوج واحد لمشروع أو تمهيدي لمضاعفة مساحة البوليكروماتين.
- ثم مع تحديد طول المقطع المعني وتحديد عدد التكرارات يمكن تحديده.
تابع أيضاً: أسباب تجلط الدم في الدماغ
إقرأ أيضا:هل يمكن حدوث حمل مع وجود دوالي الخصية؟ انظر حولكنمط الميراث
- قد يتم توريث هذا المرض من خلال الوراثة الجسدية السائدة. الوراثة الجسدية السائدة كافية لنسخة واحدة من الجين للحصول على طفرة في كل خلية لظهور الاضطراب الوراثي.
- يرث الشخص المصاب عادةً الجين الطافر من أحد الوالدين المصابين، ونادرًا ما لم يكن هذا الاضطراب موجودًا في والدي الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
حماية
- أولئك الذين لديهم عدوى سابقة ولديهم تاريخ من مرض هنتنغتون يشعرون بالقلق إزاء إمكانية نقل الجينات إلى أطفالهم، ويلجأ الناس إلى إجراء تنظيم الأسرة الجيني.
- من المفيد جدًا إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لإضافة تفكير إضافي إلى تفكيرك بشأن إنجاب الأطفال.
الأبحاث والتجارب على علاج هنتنغتون.
- يحاول العلماء دائمًا اكتشاف علاجات جديدة لتقليل مسار مرض هنتنغتون.
- وتشمل تجارب العلماء تبادل بعض أدوية السرطان والإيدز.
- هناك طريقة أخرى لمحاولة العثور على علاج وهي الخلايا الجذعية، لأنها تساعد في تقليل الضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية داخل الدماغ.
- لقد أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات نتائج واعدة، لكن يجب الحذر وانتظار نتائج الأبحاث المؤكدة.
العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق
- الحفاظ على مرونة العضلات وقوتها وكذلك الحفاظ على توازن السقوط مما يساعد المريض على الأمان والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- لمواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المرض على قبول تحدي النظافة وارتداء الملابس.
- مساعدة المريض على التعامل مع طريقة كلامه وتذكير المريض بالأصدقاء والأفراد المحيطين به. مشكلة تعثر المريض في نطق الكلام لا تعني أنه لا يعرف الأشياء المحيطة به.
- بل يجب إخطاره ومناقشته في هذه الأمور لمساعدته على التذكر والتعايش بطريقة علاجية سليمة.
إقرأ أيضاً: صحة الدماغ والجهاز العصبي
إقرأ أيضا:أعراض الغدة الدرقية عند الرجال انظر حولكأدوية لمرض هنتنغتون
- تمت الموافقة على تيترابينازين من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). وهو دواء مسؤول عن تقليل الحركات التشنجية اللاإرادية ويتضمن احتمال حدوث آثار جانبية مثل الغثيان والأرق.
- ويجب على الأشخاص المصابين بالاكتئاب، وخاصة أولئك الذين يفكرون في الانتحار، ألا يفعلوا ذلك.
- تُستخدم المهدئات، مثل دواء كلونازيبام المضاد للذهان، للسيطرة على الهلوسة، حيث تسبب هذه الأدوية التخدير، وفي حالات أخرى تسبب التيبس والتيبس.
- تساعد الأدوية المختلفة مثل سيرترالين وفلوكستين على تقليل حالات الاكتئاب والوسواس القهري، والتحكم في تقلبات المزاج، وتقليل الانفعالات الشديدة.
- وتشمل الآثار الجانبية التعب المفرط وعدم الراحة.
تختلف علامات وأعراض مرض هنتنغتون من شخص إلى آخر، لذلك تم إعداد تقرير عن مرض هنتنغتون للتعرف على هذا المرض وأسبابه وكيفية علاجه والتعامل معه.