مرض ويلسون الوراثي – مقال انظر حولك

نسبة الإصابة بمرض ويلسون الوراثي

• مرض ويلسون هو اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية.
• تم العثور على المرض في جميع الأجناس والمجموعات العرقية.
• على الرغم من اختلاف التقديرات، يُعتقد أن مرض ويلسون يحدث في واحد تقريبًا من كل 30000 إلى 40000 شخص حول العالم.
• قد يكون واحد من كل 90 شخصًا حاملًا لجين المرض.
• على الرغم من أنه تم تشخيص حوالي 2000 إلى 3000 حالة فقط في الولايات المتحدة.
  • فقد يتم تشخيص الأفراد المصابين الآخرين بشكل خاطئ بأنهم يعانون من اضطرابات عصبية أو كبدية أو نفسية أخرى.
• وفقًا لأحد التقديرات، قد يكون هناك بالفعل 9000 شخص مصاب بمرض ويلسون في الولايات المتحدة.

لا تنسى قراءة: ارتفاع انزيمات الكبد إلى 80

الأعراض التي تشبه أعراض مرض ويلسون

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض داء ويلسون، قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

• إذا كان المريض يعاني من مرض كبدي خفيف، فإن التشخيص الخاطئ الأكثر شيوعًا هو التهاب الكبد الفيروسي.
  • يجب أن تفرق دراسات المستضد الفيروسي والنحاس.
• إذا كان تليف الكبد راسخًا وشرب المريض الكحول، فغالبًا ما يتم إجراء تشخيص غير صحيح لتليف الكبد الكحولي، دراسة النحاس سوف تحدد السبب.
• إذا كان المريض يعاني من الرعاش، فقد يتم إجراء تشخيص غير صحيح للرعاش مجهول السبب.
  • أو مرض باركنسون المبكر، مرة أخرى يجب أن تفرق دراسات النحاس.
• إذا ظهرت أعراض نفسية، فقد يتم إجراء تشخيص غير صحيح لتعاطي المخدرات مرة أخرى، يجب أن تفرق دراسات النحاس.

أمراض يتم الخلط بينها وبين مرض ويلسون

• رقص سيدنهام هو اضطراب حاد، وعادة ما يكون محدودًا ذاتيًا ويحدث بعد حوالي 5 إلى 10 بالمائة من حالات الحمى الروماتيزمية.
• يبدأ الاضطراب عادةً بحركات عضلية متشنجة لا يمكن السيطرة عليها وغير متكررة على أحد جانبي الجسم أو كلاهما.
• يتطور لدى المرضى حركات سريعة لا إرادية يمكن أن تؤثر على طريقة أو أسلوب المشي وحركات الذراع والكلام.

التهاب الأقنية الصفراوية الأولي

• هو مرض مزمن تقدمي في الكبد يُعتقد أنه مرتبط بخلل في جهاز المناعة.
  • عادة ما تشمل الأعراض الأولية لهذا الاضطراب حكة مستمرة، وبول داكن، وبراز شاحب، ويرقان.
• في النهاية، تتراكم كميات زائدة من النحاس في الكبد ويحدث تصلب ليفي أو حبيبي في الأنسجة الرخوة للكبد.

التسمم بالمعادن الثقيلة

•  ينتج بشكل عام عن التعرض الصناعي لمجموعة متنوعة من السموم مثل النحاس أو الألومنيوم أو الزرنيخ أو الزئبق.
• اعتمادًا على نوع ومدة التعرض، قد تحدث الإصابة في الرئتين أو الجهاز العصبي أو الجلد أو الجهاز الهضمي.
• تختلف أعراض التسمم حسب نوع المعدن الذي تسبب في التعرض المفرط. تشمل هذه الأعراض.
  • الصداع والغثيان والدوخة وألم المفاصل والعضلات والهذيان والنوبات ومجموعة كبيرة من الأعراض الأخرى.

مرض هنتنغتون

• (رقص هنتنغتون) هو اضطراب عصبي تنكسي وراثي تدريجي.
• في البداية، تحدث تغيرات في الشخصية و حركات عضلية متشنجة سريعة لا إرادية.
• مع مرور الوقت يصبح الكلام والذاكرة ضعيفين وتصبح حركات العضلات اللاإرادية أكثر تواتراً وضوحًا.

متلازمة توريت

• هي اضطراب حركي عصبي يتميز بالتشنجات الحركية والصوتية المتكررة، عادة ما تحدث الأعراض الأولى أثناء الطفولة هي وميض العين السريع أو كشر الوجه.
• قد تشمل الأعراض أيضًا حركات لا إرادية للأطراف والكتفين والوجه والعضلات الإرادية.

الشلل الدماغي

• هو اضطراب عصبي عضلي ناتج عن إصابة في الدماغ أثناء النمو المبكر أو عند الولادة.
• يتمثل العرض الرئيسي لهذا الاضطراب في نقص التحكم في العضلات والتنسيق.

تشخيص مرض ويلسون الوراثي

• قد يقي التشخيص والعلاج المبكرين إعاقة خطيرة طويلة الأمد ومضاعفات تهدد الحياة.
• يهدف العلاج إلى تقليل كمية النحاس المتراكمة في الجسم والحفاظ على مستويات النحاس الطبيعية بعد ذلك.
• يمكن تشخيص مرض ويلسون بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ كامل للمريض واختبارات متخصصة.
• فحص العين، قد تشمل هذه الاختبارات فحص العين بالمصباح الشِقِي الذي يكشف عن وجود حلقات كايسر فلايشر.
• اختبارات الجزء السائل من الدم (المصل) التي تظهر انخفاض مستويات السيرولوبلازمين، وهو بروتين نحاسي.
• والاختبارات التي تكشف عن مستويات عالية غير طبيعية من النحاس تفرز في البول.
• خزعة الكبد، في بعض المرضى، قد تكون خزعة الكبد لتحليل النحاس ضرورية لتأكيد تشخيص مرض ويلسون.
• الدراسات الجينية الجزيئية، التي تستخدم الحمض النووي من خلايا الدم للبحث عن أنماط الاختلافات أو أوجه التشابه.
• وهو إجراء يسمى تحليل النمط الفرداني قد يحدد ما إذا كان الأخ الشقيق للمريض المصاب مصابًا بمرض ويلسون، أو حاملًا لجين مرض ويلسون، أو ليس الناقل.
• هذا التحليل متاح لأفراد عائلة الأفراد الذين تم تحديد إصابتهم بداء ويلسون، يمكن أيضًا استخدام تحليل الحمض النووي لتشخيص المرضى المصابين.
• في أكثر من نصف المرضى، سيكشف تحليل الحمض النووي عن الطفرات التي تسبب مرض ويلسون.
• من المهم تشخيص داء ويلسون في أقرب وقت ممكن، يمكن تجنب الخلل الوظيفي العصبي الدائم وأمراض الكبد الخطيرة من خلال التشخيص والعلاج المبكر.

العلاجات القياسية لمرض ويلسون

• يستمر علاج مرض ويلسون مدى الحياة ويهدف إلى خفض مستويات النحاس إلى مستويات غير سامة.
  • ومنع تطور المرض ومحاولة عكس أي علامات وأعراض ظهرت بسبب تراكم النحاس في الجسم.
• غالبًا ما يوصي الأطباء الأشخاص المصابين بداء ويلسون بتقليل كمية النحاس في وجباتهم الغذائية.
• على وجه التحديد، يُطلب منهم تجنب الكبد أو المحار، الذي قد يحتوي على مستويات عالية من النحاس.
• أثناء العلاج الأولي، قد يُطلب من المرضى أيضًا عدم تناول الأطعمة الغنية بالنحاس، مثل الفطر والمكسرات والشوكولاتة.
• بمجرد أن يبدأ الأشخاص في علاج الصيانة، قد يتمكنون من تناول هذه الأطعمة باعتدال.
• بالإضافة إلى ذلك، يجب على الأشخاص المصابين بداء ويلسون تجنب الفيتامينات المتعددة.
  • التي تحتوي على النحاس وفحص محتوى النحاس في مياه الشرب.

يمكن تقسيم العلاج إلى ثلاثة أجزاء:

• أولاً، علاج المرضى الذين يعانون من الأعراض،
• الثاني، علاج الصيانة بعد خفض النحاس في الأنسجة المصابة.
• ثالثًا، في المرضى الذين لا تظهر عليهم الأعراض، يمكن استخدام علاج الصيانة من البداية.

أدوية علاج مرض ويلسون

يشمل علاج داء ويلسون ثلاثة أنواع من الأدوية.

• أولًا: تلك التي تزيل النحاس من الجسم عن طريق إفراز البول مثل البنسيلامين (كوبريمين) وثنائي هيدرو كلوريد ثلاثى (سيبرين).
• ثانيًا: أملاح الزنك لمنع الأمعاء من امتصاص النحاس من النظام الغذائي.
• ثالثًا: التيتراثيوموليبدات الذي يمنع كلاهما امتصاص النحاس ويربط النحاس السام في الدم مما يجعله غير سام.

بروتوكول علاج مرض ويلسون

تتضمن الخطوات الأولى في علاج داء ويلسون ما يلي:

• إزالة النحاس الزائد من الجسم.
• التقليل من تناول الأطعمة الغنية بالنحاس.
• علاج أي تلف في الكبد أو الجهاز العصبي المركزي.
• يمكن علاج المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى متوسطة من فشل الكبد بشكل فعال بمزيج من التربنتين والزنك لمدة 4-6 أشهر، ثم متابعة العلاج الوقائي بالزنك أو التربنتين بمفرده.
• الخيار الثاني هو البنسيلامين والزنك، لكن البنسيلامين آثار جانبية أكثر من الزنك.
• في حالة الحمل، يتم إعطاء النساء المصابات بداء ويلسون جرعات أقل من هذه الأدوية لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بعيوب خلقية.
• تعمل الجرعات المنخفضة أيضًا على تحسين قدرة الجسم على الشفاء إذا أجريت الجراحة أثناء الولادة.
• قد يحتاج المرضى المصابون بفشل كبدي حاد إلى زراعة كبد.
• يمكن علاج المرضى الذين يقبلون علاجًا عصبيًا بشكل أفضل باستخدام رباعي أو موليبدات، ولكنه غير متوفر تجاريًا حتى الآن.
• الخيار الثاني هو الزنك وحده، يعتبر الزنك بطيء المفعول إلى حد ما ولكنه لا يتسبب في تفاقم الدواء المحفز بشكل شائع مع التربنتين و البنسيلامين.
• يعتبر التربنتين و البنسيلامين من الخيارات السيئة لعلاج المرضى المصابين بأمراض عصبية بسبب التردد العالي للتدهور العصبي، والذي لا يتعافى منه العديد من المرضى.
• تمت الموافقة طبيًا على الزنك أسيتات (جالزين) لعلاج الصيانة للمرضى.

اخترنا لك: كيفية انتقال فيروس سي من شخص لآخر

كورس علاج مرض ويلسون

• بالنسبة للأفراد المصابين بدون أعراض أو للأفراد الذين عولجوا في البداية بعوامل مخلبية، يتم استخدام أسيتات الزنك لمنع امتصاص النحاس من الأمعاء.
• غالبًا ما يُفضل العلاج بالزنك عند الأطفال والنساء الحوامل بسبب الآثار الجانبية المحدودة.
• بالنسبة لبعض المرضى الذين لا يتحملون الزنك بسبب تهيج المعدة، قد يكون العلاج الوقائي بالتراينتين هو الأفضل.
• تشمل مراقبة العلاج الدوائي المزمن الفحوصات البدنية للمتابعة، وقياس النحاس.
  • (والزنك لمن يخضعون للعلاج بالزنك) في جمع البول (عينات) على مدار 24 ساعة.
• وكذلك اختبارات الدم لتحديد كمية النحاس غير المرتبطة سيرولوبلازمين (النحاس الحر)، والقياس الدوري لوظائف الكبد و تعداد الدم.
• بالنسبة لأولئك الذين يستخدمون عوامل مخلبية، يجب أيضًا إجراء تحليل للبول بشكل دوري للبحث عن وجود خلايا أو بروتين في البول.
• عادة لا تكون خزعات الكبد المتكررة ضرورية لمتابعة تقدم العلاج الدوائي.

اضرار عدم العلاج من مرض ويلسون

• قد يؤدي التوقف عن تناول الأدوية لمرض ويلسون إلى تراكم النحاس سريعًا.
• تهديد حياة المريض هي الضرر الأساسي لعدم العلاج من هذا المرض، وكذلك للتوقف عن تناول الأدوية.
• من المهم أن يستخدم المرضى الذين يتناولون أسيتات الزنك النسخة الموصوفة من هذا الدواء (جالزين)
  • لأن المكملات الغذائية قد لا تكون مكافئة بيولوجيًا وقد تكون غير فعالة.
• عندما يتم تشخيص مرض ويلسون مبكرًا وعلاجه بشكل فعال، يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة عادةً التمتع بصحة جيدة.
• ومع ذلك، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تليف الكبد الحاد أو الفشل الكبدي الحاد أو اضطرابات الكبد الخطيرة الأخرى.
  • قد يكون زرع الكبد هو الخيار الوحيد للعلاج.
• يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم ويسبب أعراضًا أو مشاكل صحية، بما في ذلك:

1. نوع من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي.
2. مشاكل العظام والمفاصل، مثل التهاب المفاصل أو هشاشة العظام.
3. أيضا مشاكل القلب، مثل اعتلال عضلة القلب.
4. مشاكل الكلى، مثل الحماض الأنبوبي الكلوي وحصى الكلى.

يمكنك أيضا قراءة: أعراض تليف الكبد الأولية والمتأخرة

مرض ويلسون الوراثي مرض خطي، يمكن الشفاء منه، أو التخفيف من أعراضه عن طريق إتباع بروتوكول العلاج المناسب، بعد عمل التشخيص الصحيح.