طرق الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفالمرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، ومرض هنتنغتون له تأثير كبير على القدرات الوظيفية للشخص.
وعادة ما يؤدي إلى اضطرابات الحركة والتفكير (المعرفي) والعقلية، لدى معظم الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون.
قد تظهر الأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، لكن المرض يمكن أن يظهر عاجلاً أم آجلاً، في أي وقت، ولأي شخص. وسنوضح ذلك في هذا المقال على موقع المقالات mqall.org.
تعرف على مرض هنتنغتون
- سمي مرض هنتنغتون على اسم جورج هنتنغتون، الذي كان أول من وصفه.
- مرض تنكس عصبي موروث عام 1872 وبعد أكثر من مائة عام وتحديداً عام 1993.
- وأصبح من الممكن فحص الجين المسبب لهذا المرض بفحص عينة من الدم أو الأنسجة لتشخيص المرض.
- عادة ما يسبب مرض هنتنغتون اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض.
- تختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بالمرض.
- أثناء المرض، تبدو بعض الاضطرابات أكثر انتشارًا أو لها تأثير أكبر على القدرات الوظيفية:
شاهدي أيضاً: ما هو التهاب الأعصاب وما أعراضه؟
إقرأ أيضا:ما هي اسباب اصوات البطن ؟ انظر حولكاضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشاكل في الحركة اللاإرادية وضعف الحركة الإرادية، مثل:
- الحركات اللاإرادية أو الحركية.
- مشاكل العضلات مثل تصلب العضلات أو تشنجها، خلل التوتر العضلي.
- حركات العين بطيئة أو غير طبيعية.
- تغيير في المشي، والوضعية، والتوازن.
- صعوبة في التحدث أو البلع جسديًا.
- ويمكن أن تكون حركات إرادية ضعيفة وليست حركات لا إرادية.
- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات الإدراكية المرتبطة بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة في تنظيم المهام أو تحديد الأولويات أو التركيز عليها.
- عدم المرونة أو الميل للوقوع في الفكر أو السلوك أو الفعل (المثابرة).
- عدم السيطرة والسلوك المتهور والاعتداء الجنسي.
- – قلة الوعي بسلوك الفرد وقدراته.
- تباطؤ في معالجة الأفكار أو البحث عن الكلمات.
- – صعوبة تعلم معلومات جديدة.
اضطرابات نفسية
- الاكتئاب هو الاضطراب العقلي الأكثر شيوعًا المرتبط بمرض هنتنغتون.
- حيث أنه ليس مجرد رد فعل على تشخيص مرض هنتنغتون وبدلا من ذلك.
- يبدو أن الاكتئاب ناجم عن تلف في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ. قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة.
- الانسحاب الاجتماعي.
- أرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار.
- اضطراب الوسواس القهري، وهو حالة تتميز بأفكار متكررة ومتطفلة وسلوكيات متكررة.
- الهوس، والذي يمكن أن يسبب ارتفاع الحالة المزاجية، وفرط النشاط، والسلوك المندفع، وتضخم الثقة بالنفس.
- الاضطراب ثنائي القطب، وهو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
- بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون، خاصة مع تقدم المرض.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون عند الأطفال؟
- يمكن أن تظهر الأعراض في أوقات مختلفة من الحياة، من مرحلة الطفولة إلى مراحل لاحقة من الحياة.
- لكن غالبًا ما تظهر هذه الأعراض لأول مرة في منتصف العمر، وتبدأ وتستمر لفترة زمنية تتراوح من 10 إلى 25 عامًا.
- ويؤثر خلالها المرض على الخلايا العصبية الموجودة في الدماغ، فيؤدي إلى قتلها تدريجياً.
- تحدث الأعراض على مراحل وتختلف من مريض إلى آخر.
- وعادة ما يتم اكتشافها عن طريق الحركات غير الطبيعية وفقدان الوزن.
وفيما يلي مراحل مرض هنتنغتون وأعراض كل مرحلة:
إقرأ أيضا:ماهي الإسعافات الأولية للصرع؟ – مقال انظر حولكمرحلة مبكرة
- في هذه المرحلة قد يحتاج المريض إلى القليل من المساعدة في بعض أعماله، حيث أنه لا يزال قادراً على العمل وقيادة السيارة.
- ومن أكثر الأعراض شيوعاً في هذه المرحلة عدم التوازن، والحركات اللاإرادية، وعدم القدرة على التركيز وحل المشكلات، بالإضافة إلى الشعور بالاكتئاب.
تابع أيضاً: ما هي أعراض مشاكل الأعصاب؟
المرحلة المتوسطة
- ومع مرور الوقت، تصبح الأعراض أكثر تأثيراً على حياة المريض اليومية، حيث يعاني من صعوبة في البلع والتحدث.
- قد يسقط ويواجه صعوبة في الإمساك بالأشياء، وقد يواجه الشخص صعوبة في التنظيم.
- والحفاظ على علاقاته الاجتماعية بسبب التغيرات العاطفية التي يمر بها.
مرحلة متأخرة
- يفقد المريض في هذه المرحلة القدرة على الكلام والمشي، وتتحول حياته إلى الاعتماد الكامل على الآخرين، وقد تزداد حركاته المضطربة أو الهادئة.
- لا يزال لديه القدرة على معرفة محيطه.
طرق الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف لمرض هنتنغتون يشعرون بالقلق.
- ومن المفهوم ما إذا كان بإمكانهم نقل جين هنتنغتون إلى أطفالهم.
- قد يفكر هؤلاء الأشخاص في إجراء الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
- إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبار جيني، فقد يكون من المفيد مقابلة مستشار وراثي.
- سوف يناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتائج الاختبار الإيجابية.
- مما يدل على أن الوالد سوف يصاب بالمرض.
- بالإضافة إلى ذلك، سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل.
- مثل اختبارات ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات.
- هناك خيار آخر للأزواج وهو التلقيح الجيني والتشخيص الوراثي قبل الزرع.
- في هذه العملية، يتم إخراج البويضات من المبيض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للأب في المختبر.
- يتم اختبار الأجنة للتأكد من وجود جين هنتنغتون، ويتم زرع تلك الأجنة التي كانت نتيجة اختبارها سلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم.
تعرف على أسباب مرض هنتنغتون
- مرض هنتنغتون هو مرض وراثي لأنه يرتبط بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
- يقع هذا الجين على الكروموسوم 4 ويسمى mhTT. يتميز هذا الجين بوجود تكرار ثلاثي النوكليوتيدات CAG.
- يحتوي الجين عادةً على عدد من التكرارات يتراوح ما بين 10 إلى 35 مرة.
- إذا كان هناك 36 إلى 120 تكرار، يحدث خلل وراثي ويكون البروتين الناتج غير طبيعي.
- غالبًا ما تظهر الأعراض إذا تم تكرار تسلسل CAG أكثر من 40 مرة
- بروتين هنتنغتون كبير الحجم ويصبح سامًا لأنه يتراكم في الدماغ، مما يتسبب في تلف خلايا الدماغ.
- وبما أن جين المرض هو الجين السائد فإن نسخة منه سواء من الأم أو الأب تكفي لوراثة المرض وتسبب ظهوره.
- في حالة وجود نسخة جيدة من الجين وأخرى غير جيدة، فإن لدى الطفل إمكانية الحصول على نسخة جيدة لأن المرض لن يتطور ولن ينقله، أو سيكون لديه نسخة معيبة وبالتالي تطور المرض ووراثته.
إقرأ أيضاً: علاج التهاب النهايات العصبية
إقرأ أيضا:علامات نجاح عملية انفصال الشبكية؟ انظر حولكعلاج مرض هنتنغتون للأطفال
لم يتمكن العلم من إيجاد علاج لمرض هنتنغتون حتى الآن، ويبقى هدف العلاج هو تقليل شدة الأعراض التي تظهر أثناء المرض. يشمل هذا العلاج ما يلي:
- تناول الأدوية التي تتحكم في الحركات المضطربة والعصبية. يقوم الطبيب بمراقبة ظهور أي آثار جانبية تتعلق بتغيير الأدوية ويختار الأنسب للمريض.
- يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا لمشاكل النطق والبلع.
- يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي المريض على تعليمه التحكم في حركاته.
- يمكن لبعض الأجهزة أن تساعد المريض في قدرته على إدارة المتغيرات الجسدية.
- الدعم الغذائي من خلال التركيز على الأطعمة ذات القيمة العالية والمكملات الغذائية.
- تعتبر التمارين الرياضية مفيدة لمرضى هنتنغتون، وأولئك الذين يمارسون الرياضة لديهم نشاط وقدرة على الأداء أفضل من أولئك الذين لا يمارسون الرياضة.
- الدعم المعنوي والنفسي لمواكبة التغيرات في التفكير والمشاعر وعلاج الاكتئاب.
وهكذا فقد أوضحنا لكم في هذا المقال المبسط طرق الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال، وتعرفنا على أهم أسباب وأعراض مرض هنتنغتون.
بالإضافة إلى طرق العلاج والوقاية، نأمل أن نكون قد أجبنا على جميع أسئلتكم ونشكركم على حسن الاستماع إلينا. ودمتم في رعاية الله .