أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه. يعتبر مرض هنتنغتون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً والتي تؤثر بشكل كبير على حياة المريض وعائلته.
ما هو مرض هنتنغتون؟
- مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في جين معين يتم ترجمته بشكل غير صحيح ويعطي شكلاً آخر غير بروتين هنتنغتون.
- غالبًا ما ينتقل هذا المرض من أحد الوالدين عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالجين المعيب.
- ينتج هذا المرض عن تراكم بروتين هنتنغتون السام في معظم الخلايا العصبية وخلايا المخ، مما يؤدي إلى تدمير هذه الخلايا وتلفها.
- وبالتالي يؤدي إلى بعض الخلل في حركات الشخص وأفعاله، بالإضافة إلى خلل في عملية الإدراك والفهم لدى هذا الشخص.
- ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض لا يعتبر من الأمراض الخطيرة التي تسبب وفاة الإنسان، إلا أن الآثار الجانبية الخطيرة الناتجة عن هذا المرض قد تؤدي في بعض الأحيان إلى الوفاة.
- وغالباً ما يؤدي هذا المرض إلى تدمير الخلايا التي يستهدفها تدريجياً، مع ظهور العلامات الأولى للمرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين الثلاثين والخمسين.
- ومن الممكن أن تظهر هذه الأعراض عند الأشخاص الذين لم يتجاوز عمرهم العشرين عاماً، ولذلك تختلف أعراض هذا المرض باختلاف الفئة العمرية.
شاهد أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
إقرأ أيضا:تضخم عضلة القلب وعلاجه – مقال انظر حولكأعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض التي تظهر عند الأشخاص دون سن العشرين عن الأعراض التي تظهر عند البالغين، ومن هذه الأعراض:
1- أعراض مرض هنتنغتون لدى البالغين
- وتظهر العديد من الأعراض الحركية والنفسية والمعرفية على الشخص المصاب بهذا المرض. بالإضافة إلى ذلك فإن هذه الأعراض تختلف في شدتها من شخص إلى آخر.
2- الأعراض النفسية
- وتظهر هذه الأعراض لدى الشخص الذي يعاني من هذا المرض نتيجة تلف معظم خلايا المخ.
- يعاني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من العديد من الاضطرابات والأمراض النفسية مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأحيان يفكر الشخص المصاب في الانتحار والموت بشكل مستمر.
- كما قد يعاني الشخص المصاب من اضطراب الوسواس القهري، والذي يجعل الشخص يكرر تصرفات وأفكار دون الحاجة لذلك.
- وتشمل الأعراض النفسية أيضًا الهوس وفرط النشاط وفرط النشاط. بالإضافة إلى ذلك، فقد بالغ هذا الشخص في تقدير الذات والانبساط.
3- الأعراض المعرفية
- ومن الأعراض المعرفية التي تظهر عند الإنسان في مرحلة البلوغ، عدم قدرة الشخص على تنظيم وترتيب الأشياء، بالإضافة إلى فقدان القدرة على التركيز عند أداء بعض المهام والأنشطة اليومية.
- يجد الشخص صعوبة كبيرة في استيعاب المعلومات الجديدة. بالإضافة إلى ذلك، قد يواجه الشخص المصاب صعوبة في معالجة الأفكار.
- ومن الأعراض المعرفية الأخرى عدم قبول آراء واقتراحات الآخرين. بالإضافة إلى ذلك فإن هذا الشخص لا يتخلى عن آرائه الشخصية ولا يقبل النقد الموجه لتصرفاته.
- ولا يستطيع هذا الشخص التحكم بمشاعره العاطفية وبالتالي يؤدي إلى ممارسة العلاقة الجنسية دون أي تفكير أو تمييز.
4- الأعراض الحركية
- وتشمل هذه الأعراض وجود خلل في الحركات الإرادية وغير الإرادية للشخص المصاب، حيث تؤثر اضطرابات الحركة الإرادية بشكل كبير على قدرة الشخص على القيام بمهام وظيفته.
- ومن أهم اضطرابات النشاط الحركي بشكل عام أن يعاني الشخص من صعوبة عند البلوغ، بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على الكلام.
- يعاني الشخص المصاب من بعض المشاكل في عضلات الجسم. بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على التحكم في توازن الجسم.
5- أعراض مرض هنتنغتون لدى المراهقين
وتظهر أعراض هذا المرض في مرحلة متقدمة من العمر، حيث لا يتجاوز عمر المصاب العشرين عاما. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
إقرأ أيضا:كم تستغرق عملية دعامة القلب انظر حولك- قد تظهر على الشخص المصاب بعض التغيرات في التصرفات والسلوك، بما في ذلك فقدان الشخص للعديد من المهارات الأكاديمية والجسدية التي اكتسبها.
- وتشمل هذه الأعراض انخفاض مستوى الأداء الأكاديمي للشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
- ومن الممكن أن تظهر على الشباب بعض التغيرات الجسدية، ومنها تعرض الشخص بشكل متكرر لنوبات صرع وتشنجات شديدة تؤدي إلى فقدان الوعي.
- وتشمل هذه التغيرات أيضًا ارتعاش الشخص وعدم قدرته على التحكم في توازن الجسم.
- تصلب وانقباض في بعض عضلات الجسم، مما يسبب خللاً في جسم الشخص المصاب.
علاج مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأدوية والعقاقير التي تعمل على تقليل وتخفيف أعراض هذا المرض، ومن هذه الأدوية.
1- الأدوية المضادة للاكتئاب
- يمكن استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب لعلاج مرض هنتنغتون، حيث تساعد هذه الأدوية على تحسين وتعديل الحالة المزاجية للشخص المصاب.
- هناك العديد من الأدوية التي تصنف على أنها مضادات للاكتئاب، بما في ذلك مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، ومثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية، وغيرها من الأدوية.
- ومن الآثار الجانبية للأدوية المضادة للاكتئاب، التعرق الزائد وشعور الشخص بالأرق، بالإضافة إلى الإمساك.
2- أدوية تثبيت المزاج
- تُستخدم مثبتات المزاج أحيانًا لتقليل أعراض مرض هنتنغتون.
- ومن هذه الأدوية دواء كاربامازيبين، الذي يعطى للشخص المريض بشكل تدريجي مع مراقبة ظهور بعض الآثار الجانبية على الشخص.
- تشتمل مثبتات المزاج أيضًا على اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم وأدوية أخرى.
أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية
إقرأ أيضا: جهاز استنشاق البخار لعلاج اضطرابات التنفس وفوائده انظر حولك3- مثبتات للحركات اللاإرادية
- ومن مثبتات الحركات اللاإرادية الأدوية المضادة للذهان، حيث أن عمل هذه المضادات لا يعتمد فقط على السيطرة على حركات المريض اللاإرادية، بل يساعد أيضاً في تقليل الأعراض التي يعاني منها المريض، مثل الهياج والعنف والوهم.
- بالإضافة إلى ذلك، يجب استخدام مضادات الذهان هذه بأقل جرعة ممكنة لأن الاستخدام المفرط لمضادات الذهان يؤدي إلى آثار جانبية خطيرة مثل زيادة النعاس وبطء الحركة لدى الشخص المصاب.
- يمكن استخدام تيترابينازيبين للتحكم في الحركات اللاإرادية لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
- تساعد هذه المجموعة على تقليل نسبة الدوبامين التي تصل إلى الخلايا العصبية داخل الدماغ.
4- العلاج النفسي
- يمكن استخدام العلاج النفسي لتقليل نسبة الإصابة بمرض هنتنغتون، حيث يقوم الطبيب النفسي بمساعدة الشخص المصاب من خلال توفير الحوار المناسب مع هذا الشخص.
- وبالتالي فهو يساعد الشخص المريض على التحكم والسيطرة على العديد من المشاكل والاضطرابات السلوكية وبالتالي يسهل عملية تواصل الشخص المريض مع عائلته والأشخاص المحيطين به.
5- العلاج الطبيعي
- يُستخدم العلاج الطبيعي في كثير من الأحيان لعلاج أمراض هنتنغتون، وذلك من خلال تعليم الشخص المريض بعض التمارين والأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى زيادة قوة ومرونة الشخص المصاب.
- بالإضافة إلى ذلك، تساعد هذه التمارين الشخص على التحكم في عملية التوازن، كما تقلل من خطر سقوط الشخص المريض.
- وفي بعض الأحيان يقوم أخصائي العلاج الطبيعي بتعليم المريض بعض الوضعيات الصحيحة التي تساعد في تقليل اضطرابات الحركة.
- هناك بعض الحالات التي يتم فيها استخدام الكرسي المتحرك أو المشاية. وفي هذه الحالة يجب على المختص تقديم بعض الإرشادات والإرشادات حول الاستخدام الأمثل لهذا الجهاز.
كيفية تشخيص مرض هنتنغتون
- يستخدم الأطباء بعض الطرق الطبية للمساعدة في تشخيص هذا المرض، مثل إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لجزء معين من الدماغ.
- مما يدل على وجود بعض الخلايا المنكمشة في مناطق مختلفة من الدماغ. بالإضافة إلى أنه يشير إلى ما إذا كان هناك سوائل متراكمة في الدماغ أم لا.
- قد تشمل عملية تشخيص مرض هنتنغتون إجراء فحوصات عصبية من خلال مقابلة استشاريين وراثيين وعصبيين.
- يتمحور هذا اللقاء حول درجة خطورة المرض وكيفية إجراء الفحوصات اللازمة للشخص المريض وما هي النتائج المحتملة.
- بالإضافة إلى ذلك، يقوم الطاقم الطبي بمساعدة الشخص الذي يذهب لإجراء الفحوصات ويقدم النصائح والإرشادات حول كيفية التعامل مع هذا المرض في حال كانت نتائج الفحوصات إيجابية أو غير واضحة.
أسباب مرض هنتنغتون
- يظهر هذا المرض عادة نتيجة خلل في جين معين يقع على الكروموسوم 4. هذا الجين مسؤول عن تكوين وإنتاج بروتين يسمى هنتنغتون.
- ولذلك فإن الخلل في هذا الجين يؤدي إلى عدم القدرة على تكوين وإنتاج البروتينات اللازمة لتصنيع المواد الكيميائية في الدماغ.
- ويتسبب هذا في تلف وموت بعض الخلايا العصبية الموجودة في مناطق معينة من الدماغ. بالإضافة إلى أن هذا الضرر يؤدي إلى تراكم بعض المواد الكيميائية في الدماغ وبالتالي يسبب مشاكل في حركة الشخص المصاب.
- ويعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية السائدة التي تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل هذا الجين إلى الأبناء.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل
وفي نهاية هذا المقال عن أعراض مرض هنتنغتون وعلاجه، قدمنا شرحاً مفصلاً عن مرض هنتنغتون وأعراضه وطرق علاجه والأسباب التي تؤدي إلى هذا المرض.